Клиника Генезис Днепр IVF

О профилактике наследственных и врожденных заболеваний

Генетическое здоровье населения традиционно рассматривается как нечто экзотическое, оторванное от насущных потребностей. И хотя врожденная патология не занимает первых мест в списке заболеваний, дамоклов меч этого несчастья давлеет над каждой семьей. Отсутствие надежного барьера для наследственных болезней – серьезная социальная и демографическая проблема. Необходимо внедрение комплексных скринирующих программ, охватывающих большинство беременных женщин и выявляющих группу риска по врожденной патологии.

Тема наследственных болезней для Украины и Днепропетровска очень актуальная. Только с синдромом Дауна в стране ежегодно рождается около 500 детей: Другие врожденные пороки развития (ВПР) встречаются среди четырех-пяти процентов новорожденных. Практически ни одна семья не может считать себя защищенной. Родители детей-инвалидов зачастую пышущие здоровьем молодые люди без вредных привычек. Откуда может прийти беда, как ее предотвратить? На эти вопросы помогает ответить МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

Самым эффективным является проспективное консультирование семьи еще до планирования беременности.

Кому же в первую очередь нужно обратиться к генетику?

Пройти генетическое консультирование желательно всем женщинам и мужчинам, планирующим иметь детей. Следует отметить, что в последнее время генетические проблемы возникают в семьях, не относящихся к традиционным группам риска. Проявляются новые мутации, растет процент уже известных.

В настоящее время описано свыше 3000 наследственных заболеваний.

Прежде всего консультация генетика необходима:

• Женщинам старше 35 лет;
• Семьям, где уже были дети с врожденной патологией;
• Женщинам с эндокринными нарушениями;
• Семьям, вынужденным жить или работать в экологически неблагоприятных районах (т.е большинство горожан), имеющими контакт с радиационными и химическими загрязнениями;
• Контингенту, имеющему профессиональные вредности (работа с компьютером, вредными веществами и т.д.);
• Женщинам с репродуктивными потерями в анамнезе (ранними выкидышами);
• Женщинам, принимавшим накануне и в ранние сроки беременности лекарственные препараты и рентгенологические методы исследования

Генетическое консультирование проводится до зачатия и в любые сроки беременности. В интересах семьи наиболее раннее обращение (9-12 недель беременности).

Современный человек, особенно женщина, ответственно относящиеся к потомству, не могут планировать деторождение, не оценив свой генетический и иммунный статус.

Какие генетические обследования могут пройти жители нашего города

Исключить хромосомные и другие наследственные заболевания, и пороки развития сегодня помогает дородовое исследование крови беременной женщины, которое может проводиться уже на ранних сроках. (10 – 12 недель). По содержанию белков беременности (АФП, ХГЧ, н-эстриол, и РАРР-А), можно судить о состоянии будущего ребенка, заподозрить у него врожденную патологию. Ультразвуковое исследование ( УЗИ) проводиться не только для исключения грубых пороков развития , но и для поиска микропризнаков- стигм, характерных для патологии. Таким образом можно заподозрить наиболее частые хромосомные заболевания: б. Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Из врожденных пороков – различные расщелины, грыжи, а также гидроцефалию, анэнцефалию и др. Внедрение такого комплексного теста, прошедшего испытание в лучших клиниках мира, является уникальным для нашего региона.

В ходе генетического консультирования на основании анализа родословной, возраста, результатов названных обследований, пациент получает рассчитанный на компьютере риск врожденных пороков развития, то есть прогноз потомства.

Если риск высокий, женщине будет рекомендовано дальнейшее, более тщательное обследование плода с применением т. н. инвазивных методов.

Что такое инвазивные методы и как часто их применяют?

Для более детального изучения плода (чаще всего исследование его кариотипа) используются амниоцентез и биопсия ворсин хориона. В ходе этих несложных, но ответственных манипуляций получают клетки плодного происхождения, не касаясь и не травмируя сам плод. Еще совсем недавно в таком методе нуждались очень многие, особенно возрастные беременные. Теперь, благодаря внедрению исследования комплекса белков беременности совместно с ультразвуковым исследованием, инвазивные методы применяют лишь при высоком риске врожденной патологии. Именно этот анализ необходим для подтверждения отклонений в  ультразвуковых и биохимических маркерах. В случае выявления патологии с неблагоприятным витальным прогнозом, семья совместно с врачем-генетиком может рассматривать вопрос прерывания беременности, как до 22-х недель, так и  в более поздние сроки беременности.

Какие еще генетические нарушения можно исключить в дородовый период

В "Гинекологической клинике" уже несколько лет осуществляется программа подготовки женщины к беременности и родам. Мы обследуем семьи на носительство наиболее частых генных заболеваний. Каждый из нас является носителем множества патологических генов. Чаще всего они достаточно редки и проявляются лишь в потомстве двух носителей. Но есть поломки генов, встречающиеся у каждого 40-го человека (фенилкетонурия, спинальномышечная атрофия) или даже у каждого 20-го (муковисцидоз).

Еще более важным, в ряде случаев, является изучение хромосом человека. В ходе кариотипирования пациент получает таблицу с наглядным изображением своих хромосом.. Таким образом оценивается наследственная информация, в т. ч. негативная, которая может быть передана потомству.

- Медицинская генетика из чисто теоретического, описательного раздела, оперирующего категориями вероятности, становится все более конкретным и значимым направлением охраны материнства и детства через методику преконцепционной подготовки семьи к планированию беременности.

- Теперь жителям нашего города не обязательно покидать его пределы для того, чтобы провести генетические обследования. Это особенно важно для женщины, готовящейся стать матерью.

Пренатальная диагностика во время беременности, соответствующая мировым стандартам, а также обследование семьи с целью планирования здорового потомства проводится на базе клиники "Генезис Днепр".

Пинская Е.А