Клиника Генезис Днепр IVF

Медико-генетическое консультирование проводится до зачатия и в любые сроки беременности.

Основная цель медико-генетического консультирования - предупреждение появления на свет детей с неизлечимыми врожденными заболеваниями.

В настоящее время насчитывается свыше 3 000 наследственных заболеваний (НЗ). Многие из них можно исключить в ходе пренатального (дородового) обследования. НЗ являются продуктом мутация генов и хромосом, поэтому возникают внезапно и коварно, приводят к неизлечимым ивалидизирующим органам.

Пройти медико-генетическое консультирование и тестирование желательно всем женщинам и мужчинам, которые планируют иметь ребенка. Современный человек, ответственно относящийся к своему потомству, должен оценить свой генетический статус, провести профилактику наиболее вероятных генетических синдромов.

Медико-генетическое консультирование рекомендовано прежде всего:

• Женщинам старше 35 лет;

• Семьям ,где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками;

• Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед);

• Женщинам с эндокринными нарушениями;

• Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами;

• Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.

Следует отметить, что в последнее время дети с умственной отсталостью и уродствами все чаще рождаются в семьях, не относящихся к традиционным группам риска..

На основании анализа родословной, возраста, результатов проведенных обследований, а также опираясь на значительный статистический материал, накопленный в данной популяции, врач генетик определяет риск рождения ребенка с врожденной патологией и пациент получает конкретные рекомендации.

В случае необходимости будет предложен весь комплекс дородовых исследований (акушерский и генетический скрининг). Если в процессе обследования у плода выявляется серьезные пороки развития, то семья может решить прервать такую беременность по медицинским показаниям вплоть до 26 недель. Прогноз на будущее и тщательное обследование при последующей беременности приводят к рождению полноценного ребенка.

Около 50% самопроизвольных выкидышей в сроках до 10 недель гестации происходит вследствие хромосомной неполнолноценности плода. В семьях с привычным невынашиванием высока вероятность рождения детей с дефектами физического и умственного развития. Для исключения выкидышей хромосомной этиологии необходимо провести кариотипирование супругов вне беременности. В ходе кариотипирования пациент получает таблицу с наглядным изображением его хромосом. Таким образом, оценивается наследственная информация, в том числе негативная, которая может быть передана потомству.

Установление пола плода производится неинвазивными методами по медицинским показаниям. Первоначальное собеседование и детальное УЗИ должно быть проведено в Клинике в максимально ранние сроки (4-6 недель). Определение пола плода в ранние сроки (7-8 недель) дает информацию для планирования семьи и совершенно необходимо при исключении заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия, миодистрофия Дюшенна и др.)